六千分之一到万分之一的发病概率。
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,会导致患者肌肉无力和萎缩,严重时会导致呼吸系统异常,剥夺患者的生命。根据发病时间和所能达到的最大运动功能,患者从重到轻被划为1-4型,认知功能和感官系统不受影响。
2021年12月,治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)的药物——诺西那生钠注射液以3.3万元一针的价格被正式纳入医保。曾经一针就要70万元的天价药变得看得见,也够得着,给患者和家庭带去了希望。
在上海,8岁的维洛正在对口的公办小学就读一年级。在北京,12岁的草根开始变得独立。在沧州,30岁的波波希望帮助更多病友融入社会。
每年2月的最后一天,是国际罕见病日。对SMA患者来说,被禁锢住的身体难以束缚他们的灵魂,尽管有诸多不便和遗憾,但他们和别人也没有什么不一样。家人、朋友、社会,是他们的后盾,也是生活中的光亮。维洛和宠物猫“白居易”玩耍 本文图片均为受访者供图维洛和战宠猫“白居易”玩 网信快3商品图片均为采访者供图少年维洛:“我一定要活到能走路的那一天”
2月25日,维洛在上海儿童医学中心注射了第三针诺西那生钠注射液。
维洛今年8岁,在不到一岁时被确诊患有1型SMA,目前只有手肘前部和手指可以动。面对鞘内注射,小勇士没有选择打麻药,不哭不闹,每一针都很顺利。妈妈张英调侃:“薯条畅吃,可乐畅喝,动画片畅看,明明是来度假的。”
现在,维洛还没有感受到身体里正积蓄着的改变。不过,寒假里最大的变化是,家里迎来了一位新成员。
“白居易”是一只布偶猫。之所以取名“白居易”,是希望这只白色的小猫来新家后,可以居住得安逸一些。成为“白居易”的第一天,它便找到了自己最喜欢待的地方——维洛的推车底下。
它陪大人看书、看维洛写作业。从此,维洛多了一个跟他亲近的伙伴。每晚睡觉洗漱前,维洛都要摸摸“白居易”,和它玩耍,蹭蹭它的头,再让它在身上踩一踩。“白居易”陪维洛写作业“白居易”陪维洛合操作维洛和姐姐分工明确。“白居易”有猫癣,需要每天吃药,维洛就会“发号施令”,监督用药情况,还会观察、及时报告小猫的状态,而喂药铲屎的活,都由姐姐来做。有了小猫之后,维洛感叹每天都很开心,生活多了很多乐趣。
小猫很调皮,在家里上蹿下跳。维洛看到后,对它说:“‘白居易’,不可以。”从小朋友,俨然成为了一个小大人。
有一天,他跟小猫玩着玩着忽然大哭起来:“我一想到‘白居易’只能活十几年,就觉得好难过。”眼泪止不住地掉。张英安慰他,也对他说:“你体会到妈妈当时的心情了吧。”
刚确诊时,维洛被医生诊断活不过三岁。“晴天霹雳”之后,父母意识到,这还不是最糟糕的时候,必须振作,把握当下的时间。
他们立刻行动起来,查阅了很多资料,发现即便被医生放弃,但还是可以做一些康复训练来提升维洛的生活质量。同时,也希望他活得开心,便带他出去旅游,看更大的世界。
在维洛眼里,活着一直都是一件快乐的事,“我一定要活到能走路的那一天”。打针治疗、能站起来,是他一直以来的愿望。张英知道,维洛更能懂得生命的珍贵。
治疗打针、过春节、看冬奥……维洛学生时期的第一个寒假“嗖”的一下就过去了。2月17日新学期开学,上学路上,有同学一看到他,老远就跟他打招呼。褪去了刚入学时的腼腆,维洛笑着回应大家。
坐进课堂,“收收骨头”。陪读“柯南”张英笑称,她开始研究起自己想读的大学专业。当维洛成为小学生的第一天,张英曾对他说:“小子你给我活久一点,十几年后咱母子俩一起去高考。”
对于维洛未来的人生,张英希望,他能够对自己的生活有更多掌控,更少依赖别人,“身体和精神都能更自由。”
“小爷”草根:对自己的身体有清晰的认识
草根比维洛年长一些,今年12岁,在10个月大时确诊SMA,体弱易生病。于是,小姨为他取了小名,意为像小草一样,野火烧不尽,春风吹又生,只要根在,就会每年生长。
确诊时,医生告知:病没法治,孩子能活到1岁多。新生命面临倒计时,这让家人每次抱起草根,眼泪就止不住掉。
为了照顾孩子,草根妈妈辞去教师工作,带着孩子去学画画、游泳、游玩,按照正常孩子的教育方式来对待。
小学入学面试时,教师拿出三个拼音让孩子读。草根虽然认字不少,但没学过拼音。妈妈开始现场教,等到前面的孩子面试完,草根也都认识了。这个举动让教师感到惊讶,“太牛了,这才几分钟,全都记下了”。
草根上小学了,妈妈就在教室楼道来回走。透过留着缝隙的门、窗玻璃,她能看到儿子的身影。
来上学,起初是为了让草根有社会交往。对这位坐在轮椅上的学生,教师也不多作要求。很快,妈妈发现,草根因为没上过幼儿园,不懂组织纪律,上课爱说话,显得很懒散。写作业也有些费劲,他能直接说出数学应用题答案,但不知道过程。
妈妈没有放低要求,她一件件和草根讲明白,要遵守纪律,要认真完成作业。北京“小爷”草根,目前初一在读郑州“小爷”白手创业,现在初二学习因为手部力量弱,草根写字很慢。留在纸上的铅笔字,几乎不用橡皮擦,手一搓,字就没了。直到三年级,草根用了签字笔,越写越轻松。如今,考试也不用延长时间。
“网信快3看来很轻松的事,在他那有一定难度,做成这些,不说是血的付出,但也真是汗的付出。”妈妈看到,草根性格开朗,从他嘴里,没说过气馁的话。他对自己的身体,也有着清晰的认识。
“从上小学,我就告诉他:你就是不一样,别人走的时候,你需要跑着去追,别人伸手能够到,你可能要垫脚。能做到的事,就一定要做到最好。”草根妈妈有个理念,有些事不用纠结过程,每个人做事的过程不同,不能按着别人的标准来。只要努力付出,达到要求就可以了。
草根妈妈有些“羡慕”如今的小患者,他们有现成的治疗方案、辅具可用。十多年前,大家对SMA还很陌生。
依靠辅具,草根看上去没什么特别。但离开辅具,他只能躺着,连翻身也不行。从最初的站立架、到矫姿推车、电动轮椅和轮椅等,妈妈搜寻、实验甚至自制一件件“利器”,为草根拓宽生活边界。
她曾在网上看到一张松紧带支架的图片,可以帮助支撑手部力量。如果有了支架,草根下国际象棋时就能更灵活地移动棋子。因为不知道品牌,她把图片发往澳大利亚、美国、德国等地的亲友,还发给做辅具代理的商家,希望帮忙寻找,但半年无果。轮椅上方的松紧带支架由草根妈妈制作轮椅车顶端的紧松带固定架由草根创业孕妇打造最后,她根据结构原理图,在朋友帮助下,画出了加工图纸。再选用轻便、韧度高的炭纤维材料,找商家加工出了支架雏形,又经过打孔、组装,真的做出了一件实用的支架。加工商家甚至建议她,可以去申请专利,后续再完善。
所做的这些,是为了让草根更加独立,“我跟不了他一辈子”。但一路走来,草根妈妈发现,“不是孩子离不开我,而是我离不开他”。作为家长,要在适当的时候放手。
以前,草根在哪一层楼上学,她就永远待在那一层,和孩子不超过十几米的距离。现在,她会给孩子空间,如果需要,草根可以通过手机呼叫她。上体育课时,她就坐在操场看台上,看着同学推着草根去遛弯。同学们知道,推轮椅起步和停下的时候要慢一点、稳一点。
如今,草根12岁了,升入初一,几乎不用妈妈参与照顾。
草根的手滑到桌子下面,后边的同学看到,就自然地把他的手抬放到桌上;要换本书了,同学直接把书放到他桌上;讲起悄悄话,同学就对草根妈妈说,“阿姨,您走吧”。
目前,草根已经注射了三针治疗药物,他并不十分关注用药、治疗的种种。用妈妈的话说,“孩子很信任我,把命交给我了,让我来处理。”草根和妈妈有明确的分工,他要做到的是,认真学习,自主做康复。
波波:他们的陪伴点亮了我的人生
经历过跌跌撞撞,波波常说:“感觉自己比较幸运,有一个能跑能跳还不错的童年。”
他今年30岁,是一位3型SMA患者,相比于常见且严重的1型、2型,这类患者多在出生18个月后到青春期晚期发病。
三岁的时候,波波走着走着“啪”就摔了,当时家人没太在意,以为可能是缺钙所致。之后的几年里,情况没有好转,家长带他跑了不少医院,医生诊断不一。13岁开始,波波感到腿部开始没有力气。也就在那一年,机能退化严重,需要扶着别人才能走路。直到那时,他才被临床确诊患有SMA。
回想起当时,波波感慨“自己一下没反应过来这意味着什么”,比起绝望,反而有种尘埃落定的感觉,“终于有大夫告诉我这是什么样的病了”。但是对家人来说,天一下子塌了。
进入高中,他尽管有家人、同学帮忙,但还是感觉上学好困难,每天都很痛苦。在学校时为了尽可能不麻烦同学,他会算好上厕所的频次,能憋着就憋着。
因为年少时的自尊心,波波不想让别人围着自己转,更不想父母陪读。可仅仅读了半年高中,波波就没法站立了,生活开始无法自理。思考再三,他选择辍学回家。
在家的日子里,他摸索学习各种知识和技能,但依然迷茫。家人从小对他的教育是要好好学习,如果不是生病,学生时代的规划就是上初中、上高中、考大学,将来跟其他普通人一样。
那时,波波时常会在QQ空间里写一些消极的文字。这被他的发小看到了,于是,几乎每条状态下都有他的评论。
早前因为彼此上了不同的学校,发小和波波淡了联系,得知他的情况后,发小突然找到他。渐渐地,他还把自己的同学介绍给波波认识,带他们到家中陪他聊天。“现在我俩的朋友圈高度重合。”波波笑说,“大家关系一直很好,也会定期聚一聚,他们的孩子都叫我伯伯。”
自从坐轮椅之后,波波很少再出门。那之后第一次出远门,是在2017年,到上海参加SMA病友见面会。恐慌、不安、害怕。许久不接触陌生人的他对哥哥说:“我能行吗?”哥哥没有犹豫:“行,我带你去。”哥哥请了假,做足了准备,那也是他第一次去上海。2017年在家人陪同下,波波开始尝试出门旅行,参观上海科技馆。2014年在岳父出示证件下,波波展开体验出门时出行,游玩南京现代科技馆。见面会上,波波认识了美儿SMA关爱中心的负责人邢焕萍。2018年,邢焕萍知道波波会设计,希望他做一些SMA大会的物料周边。整个过程中,波波频频得到鼓励,“你做得挺棒的,很不错。”2018年SMA大会,波波在工作中2015年SMA大时会,波波在办公中在这之后,邢焕萍向其他人介绍起波波,“这是波波,网信快3的设计师。”一个“设计师”的名号,让波波感到了被认同的惊喜。
今年已是波波在美儿工作的第5年,负责微信公号、做图文设计、剪视频。他知道,自己跟专业人士相比还有距离,但已慢慢有了自信。他希望能通过自己的工作帮助到大家,“这也是我存在的价值。”
波波还喜欢挑战,喜欢自己可以战胜恐惧的心理,完成挑战之后收获的成就感。也是在2018年的SMA大会上,邢焕萍邀请他上台诗朗诵。以前上学时都没在大家面前领过奖,波波纠结半天,先答应下来,又给自己做了一通心理建设,“挑战也是丰富人生,将来我也许还会走向更大的舞台。”
上台前紧张到整个人都快窒息。不过朗诵结束,他看到有家长在台下冲他竖起了大拇指。
“我很幸运,在人生的每个阶段,都能遇到拉我一把的人。”波波感慨,“他们的陪伴点亮了我的人生。”2020年波波参加发小婚礼,他说,这些好友都是发小带给他的。2025年波波出席发小婚礼仪式,跟我说,哪些删除好友也是发小给网信快3他的。回想起成长过程,遗憾固然存在。如果没有得病,波波的人生会有两种可能。喜欢学习的他,想体验高中时教师常说的那种大学生活;喜欢集体生活的他,或许还会去当兵。
不过波波还是觉得,人要想开一点,失去一些东西的同时,也获得了一些东西。
因为这场病,自己有更多时机来思考人生。小时候的他调皮捣蛋,“闹”得基本全村人都认识他。他开玩笑称,“感谢这场病让我没有误入歧途。”因为工作,他也结识了很多善良的人。他感叹,外面世界优秀的人可真多。“尽管会有另一种生活,但我还蛮享受现在的状态。”
当诺西那生钠注射液被纳入医保,波波刷了好久好久的视频。
目前,他的手臂可以搭在电脑键盘上,但没法抬到太高的位置。他感到庆幸,在自己还没到一个特别差的状态,可以得到治疗。“真的就像做梦一样,那一段时间处在特别亢奋的状态,感觉太棒了,真的以后要好好的。”
看到视频里谈判代表说,“再努努力。”波波差点落泪:“突然感到我未来的人生有了方向,不要辜负这些一直在为你努力的人,一定不要消极。往大了说,要做一个对社会有用的人。”
而立之年,波波给自己设立的目标很简单。用上药,希望帮助更多病友一点一点融入社会,还希望能够更好地去看看外面的世界。

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